想做单个基因目的区域测序? 10篇模板SCI文章按IF排序送上
摘要:
单个目的基因测序的10篇精彩模板文章
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目标区域测序(Targeted Sequencing),顾名思义是指针对感兴趣的目标区域富集后进行大规模测序。作为外显子测序的一种变异形式,目标区域测序有三个明显的优势:目标区域选择灵活,测序深度高,费用低。这些技术优势,使得目标区域测序在复杂疾病的研究中得到了广泛的应用。对于复杂疾病的研究 ,目的区域测序不仅可以作为其它技术研究结果的后续纵深扩展,而且可以单独作为整篇文章的技术支撑。
天昊目的区域测序用于研究的纵深扩展案例:
? Whole-exome and targeted sequencing identifyROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers inmyelodysplasticsyndromes. Feng Xu,et al. Nature communication. 2015, 26;6:8806.(IF= 11.47)(应用天昊创新技术:FastTarget)·
? Mutations in epigenetic regulators are involvedin acute lymphoblastic leukemia relapse following allogeneic hematopoietic celltransplantation. Xiao, H,et al.Oncotarget.2016,19;7(3):2696-708. (IF= 6.359)(应用天昊创新技术FastTarget)
天昊目的区域测序用于整篇文章的技术支撑案例:
? Genomic variations of the mevalonate pathway inporokeratosis. Zhang Z,et al. Elife. 2015,23;4:e06322.(IF= 9.322)(应用天昊创新技EasyTarget®)
不同于大量基因的目的区域测序,有一类文章只重点研究某一个基因的突变情况。发表的文章也是精彩纷呈,层次多样。小编今天为您准备了10篇不同档次的单个目的基因测序的文章,看看这些文章的研究思路是不是能给您带来新的灵感呢?
研究疾病 |
测序基因 |
测序样本 |
其它研究内容 |
IF |
Ref |
2型糖尿病 |
MTNR1B的2个外显子 |
2186例患者
5446例对照 |
40个突变的4层功能研究 |
27.959 |
1 |
阿尔兹海默症 |
ABCA7全长 |
772例患者
757例对照 |
一个位点的大样本验证
突变患者的基因表达变化 |
23.462 |
2 |
精神分裂症 |
SHANK2-SH3 isoform |
481 例患者
659 例对照 |
海马神经元突变后功能研究 |
13.204 |
3 |
强直性脊柱炎 |
IL23R |
50对;
650例患者和1300例对照;
846例患者和1308例对照; |
2个阶段测序
1个阶段分型验证 |
7.87 |
4 |
精神分裂症 |
NDE1编码区 |
433例患者
145例综合性精神发育障碍
3554 SCZ, 1041 bipolar disorder [BD], and 4746 controls |
2阶段验证
神经细胞功能研究 |
6.53 |
5 |
孤独症谱系障碍 |
DLGPA2外显子 |
515例患者
596例对照 |
突变的家系来源分析 |
4.833 |
6 |
颅神经管畸形 |
PARD3编码区 |
138例患者
274例对照 |
CNV筛查
基因敲除细胞和动物模型 |
4.7 |
7 |
帕金森综合征 |
CHCHD2编码区 |
30例家系患者
554例散发患者
594例健康对照 |
文献的meta分析 |
4.601 |
8 |
多系统萎缩与肌萎缩侧索硬化 |
CHCHD2的4个外显子 |
89例MSA患者
424例ALS患者
594例对照 |
无 |
1.98 |
9 |
多系统萎缩 |
TMEM230编码区 |
110例散发MSA患者 |
无 |
1.98 |
10 |
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参考文章:
1 Bonnefond A, Clément N, Fawcett K, et al. Rare MTNR1B variants impairing melatonin receptor 1B function contribute to type 2 diabetes[J]. Nature Genetics, 2012, 44(3):297-301.
2 Cuyvers E, De R A, Van d B T, et al. Mutations in ABCA7 in a Belgian cohort of Alzheimer's disease patients: a targeted resequencing study[J]. Lancet Neurology, 2015, 14(8):814-822.
3 Peykov S, Berkel S, Schoen M, et al. Identification and functional characterization of rareSHANK2variants in schizophrenia[J]. Molecular Psychiatry, 2015, 20(12):1489-1498.
4 Davidson S I, Jiang L, Cortes A, et al. Brief Report: High-Throughput Sequencing of IL23R, Reveals a Low-Frequency, Nonsynonymous Single-Nucleotide Polymorphism That Is Associated With Ankylosing Spondylitis in a Han Chinese Population[J]. Arthritis & Rheumatism, 2013, 65(9):1747-52.
5 Kimura H, Tsuboi D, Wang C, et al. Identification of Rare, Single-Nucleotide Mutations in NDE1 and Their Contributions to Schizophrenia Susceptibility[J]. Schizophrenia Bulletin, 2015, 41(3):744.
6 Chien W H, Gau S S, Liao H M, et al. Deep exon resequencing of DLGAP2 as a candidate gene of autism spectrum disorders[J]. Molecular Autism, 2013, 4(1):26.
7 Chen X, An Y, Gao Y, et al. Rare Deleterious PARD3 Variants in the aPKC-Binding Region are Implicated in the Pathogenesis of Human Cranial Neural Tube Defects via Disrupting Apical Tight Junction Formation[J]. Human Mutation, 2016. (客户文章)
8 Yang X, Zhao Q, An R, et al. Mutational scanning of the CHCHD2 gene in Han Chinese patients with Parkinson's disease and meta-analysis of the literature[J]. Parkinsonism & Related Disorders, 2016, 29:42-46. (客户文章)
9 Yang X, An R, Zhao Q, et al. Mutational analysis of CHCHD2 in Chinese patients with multiple system atrophy and amyotrophic lateral sclerosis[J]. Journal of the Neurological Sciences, 2016, 368:389-391. (客户文章)
10 Yang X, An R, Xi J, et al. Sequence TMEM230 gene in patients with multiple system atrophy in a southwest Chinese population: A pilot study[J]. Journal of the Neurological Sciences, 2017, 375:264-265. (客户文章)